肠癌治疗后曾，这些基因必须检测！

配修复线粒体质缺陷（dMMR）；全部阳适度，则判定为错配修复线粒体质零碎（pMMR）。一般而言，dMMR约等于MSI⁃H，pMMR约等于MSI⁃L或MSS。

MSI⁃H长时间的Ⅱ期和Ⅲ期拢乳腺癌病征，其存活率一般优于MSS病征。MSI⁃H的Ⅱ期病征，一般存活率很差，且无法从氟尿嘧啶（5⁃FU）类单药抗生素中所获益，所以劝告Ⅱ期病征术后这两项进不依MSI样品。此外，移出适度MSI⁃H/dMMR病征对于特异性必需将很差。Checkmate142研究者表明，纳武类药物有效率为31%。而非MSI⁃H/dMMR病征有效率则特别是在较高。KEYNOTE⁃177 研究者表明，MSI⁃H/dMMR 病征所谓梯队运用于帕博利珠类药物，客观缓解率为43.8%，而国际间标准抗生素小分子组特别是在较高，为33.1%。MSI/MMR长时间对于病变拢乳腺癌的流行病学也很强较多的意义，常常是托马斯性疾病的流行病学，MMR线粒体质的胚系甲基化是复发的金国际间标准。因此，对于流行病学回避病变拢乳腺癌的病征，应该破例这两项进不依MSI/MMR长时间以协助流行病学；而对于其他拢乳腺癌病征，完善MSI/MMR长时间的样品可为后续疗程同样提供补考依据。

专业人士见解1：对于所有mCRC病征，外破例在综合疗程前不依这两项大分子一个大样品（RAS线粒体质甲基化、BRAF线粒体质甲基化、MSI长时间/MMR线粒体解读），根据拢果制订有意识疗程提案；破例对于所有流行病学相信托马斯性疾病的病征，样品MSI长时间/MMR线粒体解读进不依表型筛查。

二、其他大分子一个大样品

除上述常会用大分子一个大外，以外，其他潜在的大分子一个大在拢乳腺癌中所的起因率较低，流行病学意义及小分子疗程的反应该适度尚能在评价中所，如Her⁃2增量/过解读、PIK3CA甲基化、NTRK相结合和肿拢节甲基化负荷（TMB）。

1. Her⁃2

Her⁃2是EGFR线粒体质后裔小团基底，其作为拢乳腺癌的原癌线粒体质之一，可通过顽RAS⁃RAF⁃MEK和PI3K⁃AKT⁃mTOR 路中，诱导肿拢节线粒体凋亡，促进肿拢节新生为静脉转变成。拢乳腺癌中所Her⁃2增量/过解读的总基底起因率有约为5%，与KRAS、NRAS和BRAF甲基化普遍存在相互排斥，且在原发肿拢节与移出拢节彼此之间高度一致。破例对于经国际间标准疗程失败后的mCRC病征可进不依Her⁃2增量/过解读的样品。以外，拢乳腺癌Her⁃2的样品作法和正确国际间标准外来自流行病学研究者提案，尚能未设立经过权威部门审核的、作为相关联流行病学的样品流程和判读国际间标准。NCCN数最新和CSCO数最新以外外破例Her⁃2增量/过解读病征可接受抑止Her⁃2小分子药物的疗程，两个数最新的差别在于CSCO数最新破例在所谓一环及一环疗程以前使用，而NCCN数最新则对所谓梯队、无法耐受高强度疗程的病征也有抑止Her⁃2疗程的破例。

2. NTRK线粒体质相结合

NTRK线粒体质相结合在拢乳腺癌中所非常会稀有，起因率为0.35%。NTRK数对携带NTRK相结合的病征有效，而对甲基化病征无效。IHC是一种有效，快速的初筛作法，IHC阳适度的肿拢节必需使用FISH、PCR或NGS作法更进一步

验证。由于NTRK线粒体质相结合起因率极较低，以外数破例在国际间标准疗程失败后、或者择优流行病学研究者的病征中所进不依样品。

3. PIK3CA 甲基化

在中所华人民共和国人群中所 PIK3CA 甲基化率数为3.5%，与RAS信号路同构成EGFR下游两条平不依路中。与 RAS 和 BRAF 线粒体质甲基化的排他适度不同，PIK3CA 甲基化可与RAS 甲基化共同普遍存在。根据部分已有的研究者拢果，PIK3CA 甲基化可能是对阿司匹林疗程有效的计算一个大，但各研究者彼此之间尚能不足很差的一致适度。此外，由于PIK3CA甲基化与抑止EGFR类药物的一致适度以外尚能无法完全确定，因此，以外尚能不破例对拢乳腺癌病征这两项不依PIK3CA甲基化样品。

4.TMB

TMB是肿拢节有组织DNA中所线粒体质组甲基化数的数指数，它是测量肿拢节基底线粒体内编码器线粒体的平外1Mb值得一提的是于的碱基甲基化数量，包括线粒体质编码器出错、碱基替换、线粒体质插入或缺少等各种基本的甲基化。FDA于2020年6翌年批准了特异性必需将用于疗程高肿拢节甲基化负荷（TMB⁃H≥10个甲基化/兆碱基）的无法动手术或移出适度实基底拢节的成年和儿童病征。以外在拢乳腺癌中所尚能不破例这两项不依TMB样品。

专业人士见解2：对于经国际间标准疗程失败的mCRC病征，可进不依Her⁃2增量/过解读和NTRK线粒体质相结合的样品；PIK3CA甲基化样品和TMB样品数限研究者使用。

三、表型易感适度线粒体质样品

对拢乳腺癌的表型易感适度线粒体质的样品必必需在胚系线粒体中所样品才能明确。符合意义的胚系线粒体是数指精子和卵子。难以实现样本采集的便利适度，流行病学上常会用外周血肝线粒体或鼻腔黏膜线粒体代替。在拢交脾肿拢节中所推断出的甲基化如果在外周血肝线粒体或鼻腔黏膜线粒体中所得到断定，就可推定病征所有线粒体都携带有该甲基化，可以认为是胚系甲基化。与拢乳腺癌表型易感适度无关的线粒体质包括APC、MMR和STK⁃11等线粒体质。

其中所，APC 线粒体质的甲基化和后裔适度腺拢节适度息肉病（FAP）有关，其线粒体质型和流行病学表型普遍存在一致适度，即碱基甲基化的位置和息肉起因的严重程度有关。如相信 FAP 而 APC 线粒体质无甲基化者，还必必需更进一步样品MUTYH线粒体质甲基化。病变非息肉病适度拢乳腺癌（托马斯综合症）是一种常会染色基底显适度病变疾病，其发病与 MMR 线粒体质的胚系甲基化有关。MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2 是最常会见起因甲基化的 4 个 MMR。据估计 70% 的托马斯性疾病病征是由 MSH2 和 MLH1 甲基化诱发，其余 30% 多由 MSH6 和 PMS2甲基化诱发。

专业人士见解 3：对于流行病学上相信流行病学后裔适度息肉病、托马斯性疾病和P⁃J性疾病等后裔病变疾病者，破例不依无关表型易感适度线粒体质的胚系甲基化样品。

四、拢乳腺癌无关线粒体解读样品

IHC样品是数指用标明的特异适度抑止基底在有组织线粒体原处通过抑止原抑止基底反应该和有组织化学的红褐反应该，对适当该抑止原进不依定适度、取向、定量测定的一项特异性样品作法。IHC样品是肿拢节诊疗中所的重要工具，对判定肿拢节举例、多种类型、恶适度程度、耐药和存活率都提供了重要价值。本文主要描述了与拢乳腺癌辨别流行病学/来进行流行病学有关的IHC 一个大，举例来说但不数局限如下一个大。

专业人士见解 4：对于拢乳腺癌病征，破例对经手术动手术或检查和的原发灶或移出灶有组织骨骸不依无关大分子一个大的线粒体解读准确度样品，以协助判定肿拢节举例和多种类型。

与拢乳腺癌辨别流行病学/来进行流行病学有关的特异性有组织化学（IHC）一个大

引用资料：

1. 中所华人民共和国抑止癌协会肿拢节小分子疗程专业委员会 《拢乳腺癌大分子样品数据采集测序中所华人民共和国专业人士共识》：流行病学肿拢节学杂志 2021 年 3 翌年第 26 卷第 3 期 Chinese Clinical Oncology，Mar． 2021，Vol．26，No．3

2. 中所华人民共和国流行病学肿拢节研习（CSCO）拢乳腺癌专业人士委员会. 拢乳腺癌大分子一个大流行病学样品中所华人民共和国专业人士共识 [J] . 中所华胃脾外科杂志, 2021, 24(3) : 191-197. DOI: 10.3760/cma.j.cn.441530-20201225-00679.

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